
kanald.ro
Actualitate
O boală extrem de gravă face ravagii într-un sat din Brazilia și afectează copiii în mod special.
O boală deosebit de gravă face ravagii într-un sat din Nord-Estul Braziliei, Serrinha dos Pintos, acolo unde comunitatea este formată din mai puțin de 5.000 de locuitori.
De ani buni, însă, copiii începeau de la vârste fragede să își piardă mobilitatea, vorbirea și independența, iar părinții nu aveau nicio explicație pentru ce se întâmpla cu micuții din comunitate, asta până când Silvana Santos, cercetătoare din São Paulo, a făcut studii și a descoperit că, de fapt, cauza este una genetică.
Așadar, în urmă cu mai bine de 20 de ani, Silvana a început studiile privind acest subiect și după ani de muncă, analize ADN și interviuri cu zeci de familii, aceasta și echipa ei au identificat boala gentică numită Sindromul Spoan.
Cercetările au arătat că această afecțiune apare doar atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante și duce la degenerarea progresivă a sistemului nervos.
Astfel, copiii afectați de această boală își pierd capacitatea de a merge, de a scrie, de a vorbi, iar în unele cazuri chiar și vederea.
Totuși, de precizat este că un studiu realizat în anul 2010 arată că peste 30% dintre cuplurile din sat erau formate din rude, motiv pentru care geografia izolată și migrația redusă au contribuit la formarea unui „bazin genetic închis”, în care mutațiile recesive s-au transmis cu ușurință.
Fotografie cu scop ilustrativ