kanald.ro
Stiri
Alertă la Suceava! O boală genetică mortală începe să se extindă! Au fost raportate 30 de cazuri în România: „Refuză testarea”
Simtomele bolii pot apărea după 35 de ani, iar netratată duce la deces în circa 5 ani. În județul Suceava, cazurile de boală începe să se extindă.
O boală rară și mortală, cauzată de o mutație genetică care până acum a fost întâlnită doar la persoanele comuna suceveană Todireşti s-a răspândit la alte două localități din județ. Medicii trag un semnal de alarmă și avertizează că această maladie ar putea fi depistată doar că oamenii sunt retincenți când vine vorba despre testare. Acum, au fost raportate cazuri noi la două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii.
Nu există grad de rudenie între familia din Suceava și cele două familii unde a fost descoperită boala
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR) este o boală extrem de rară care pare că începe să facă tot mai multe victime în România. În județul Suceava au fost depistate ultimele cazuri. Este vorba despre o familie din Todireşti, iar acum ultimele au fost raportate cazuri noi în două localități invecinate, la două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii. Specialiștii care i-au diagnosticat spun că nu există niciun grad de rudenie între aceștia.
„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii", a explicat dr.
Daniela Beatrice Neagu, medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență "Sf. Ioan cel Nou" Suceava.Oamenii refuză să se testeze pentru această boală
De amiloidoza ereditară tip transtiretină suferă circa 30.000 de persoane, la nivel mondial, iar cei mai mulți au fost raportați în Portugalia, Suedia şi Japonia. În România au fost diagnosticați 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț. În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, rude mai tinere ale celor deja confirmați.
"Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi", a mai declarat medicul Daniela Neagu.
Care sunt simptomele specifice ale bolii
Potrivit specialiștilor, cei care au această boală pot să nu prezinte simptome până la vârsta de 35-40 de ani, iar după acest intervat de ani pot să apară amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.
Speranța de viață după debutul simptomelor este de 10 ani, însă la forma de care suferă oamenii din Todireşt, fără un tratament specific, maladia poate provoca moartea bolnavului în circa 5 ani de zile. Dacă boala este tratată de la început, evoluția ei este complet oprită.